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  1. Repositório Institucional da UFPB
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  4. Centro de Ciências Exatas e da Natureza (CCEN) - Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular
Use este identificador para citar ou linkar para este item: https://repositorio.ufpb.br/jspui/handle/123456789/18285
Registro completo de metadados
Campo DCValorIdioma
dc.creatorSouza, Amanda Freire de-
dc.date.accessioned2020-10-26T15:37:22Z-
dc.date.available2020-05-06-
dc.date.available2020-10-26T15:37:22Z-
dc.date.issued2020-02-27-
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufpb.br/jspui/handle/123456789/18285-
dc.description.abstractSickle cell hemoglobin (HbS) results of a single nucleotide change (GAG  GTC) β-globin gene, where valine replaces glutamic acid. The severity of the disease’s symptoms is mainly affected by variation in fetal hemoglobin levels; simultaneous presence of α-thalassemia and/or G6PD deficiency and by βS-globin haplotype. This is a cross-section analisys with children and adolescents aged 1 to 18 years diagnosed with SCA and monitored by the Hospital Infantil Arlinda Marques in João Pessoa from March/2019 to August/2019, respecting the ethical and methodological aspects recommended by Resolution 466/2012, CNS/MS, with certification by the Comite de Ética e Pesquisa do Hospital Universitário Lauro Wanderley, CEP/HULW, UFPB, protocol n° 95846318.4.0000.5183. Thirty three patients participated in the study. The βS-globin haplotype were studied in 24 patient (48 βS chromosomes) determined by PCR-RFLP. Hematological exams and quantification of G6PD enzyme activity in patients were carried out in partnership with Laboratório Hemato. The haplotypes βS found were: 15 (62%) CAR/CAR; 05 (21%) CAR/Atp and 04 (17%) Atp/Atp. There were no statistically significant differences (P < 0,05) in the mean values of the hematological parameters analyzed among the groups, the same was observed in the different types of hemoglobin. There was no coexistence of G6PD deficiency and sickle cell anemia in the patients who participated in the studypt_BR
dc.description.provenanceSubmitted by GILVANEDJA SILVA (gilvanedja@biblioteca.ufpb.br) on 2020-10-26T01:39:39Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 805 bytes, checksum: c4c98de35c20c53220c07884f4def27c (MD5) AmandaFreireDeSouza_Dissert.pdf: 1460665 bytes, checksum: 58677ccf00c41e221df4c1269b2044c6 (MD5)en
dc.description.provenanceApproved for entry into archive by Biblioteca Digital de Teses e Dissertações BDTD (bdtd@biblioteca.ufpb.br) on 2020-10-26T15:37:22Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 805 bytes, checksum: c4c98de35c20c53220c07884f4def27c (MD5) AmandaFreireDeSouza_Dissert.pdf: 1460665 bytes, checksum: 58677ccf00c41e221df4c1269b2044c6 (MD5)en
dc.description.provenanceMade available in DSpace on 2020-10-26T15:37:22Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 805 bytes, checksum: c4c98de35c20c53220c07884f4def27c (MD5) AmandaFreireDeSouza_Dissert.pdf: 1460665 bytes, checksum: 58677ccf00c41e221df4c1269b2044c6 (MD5) Previous issue date: 2020-02-27en
dc.description.sponsorshipNenhumapt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal da Paraíbapt_BR
dc.rightsAcesso abertopt_BR
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nd/3.0/br/*
dc.subjectAnemia falciformept_BR
dc.subjectBeta-globinapt_BR
dc.subjectGlicose – 6 – fosfato desidrogenasept_BR
dc.subjectSickle cell anemiapt_BR
dc.subjectBeta-globinpt_BR
dc.subjectGlucose – 6 – phosphate dehydrogenasept_BR
dc.titleCaracterização molecular dos haplótipos ligados ao gene da globina β e investigação da deficiencia da enzima G6PD em paciente com doença falciforme no Estado da Paraíbapt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.contributor.advisor1Soares, Leonardo Ferreira-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/9139785950005568pt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/9868184426506281pt_BR
dc.description.resumoA hemoglobina S resulta na troca de um único nucleotídeo (GAG  GTC) no gene da β-globina, onde o aminoácido valina é expresso no lugar do ácido glutâmico causando a anemia falciforme. A gravidade dos sintomas da doença é afetada, principalmente, por variações nos níveis de hemoglobina fetal; presença simultânea de α-talassemia e/ou deficiência da enzima G6PD e pelos haplótipos βS. Esse trabalho trata-se de um estudo transversal com coleta de dados retrospectivos de crianças e adolescentes com idades de 1 a 18 anos diagnosticadas com anemia falciforme e acompanhadas pelo Hospital Infantil Arlinda Marques em João Pessoa – PB, no período de Março/2019 a Agosto/2019, respeitando os aspectos éticos e metodológicos recomendados pela Resolução 466/2012, CNS/MS, com certificação do Comitê de Ética em Pesquisa Hospital Universitário Lauro Wanderley CEP/HULW, UFPB, protocolo Nº 95846318.4.0000.5183. Participaram do estudo 33 pacientes. Os haplótipos βS foram estudados em 24 pacientes, determinados pela técnica PCR-RFLP. Os exames hematológicos e quantificação da atividade da enzima G6PD nos pacientes foram realizados em parceria com o Laboratório Hemato. A combinação dos haplotipos βS foram: 15 (62%) apresentam o genótipo CAR/CAR; 05 (21%) CAR/Atp e 04 (17%) Atp/Atp. Não foram observadas diferenças estatísticas significativas (P < 0,05) nos valores médios dos parâmetros hematológicos analisados entre os grupos de haplótipos βS encontrados, o mesmo foi observado para os diferentes tipos de hemoglobina. Não foi diagnosticado coexistência de deficiência da G6PD e anemia falciforme nos pacientes examinadospt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentBiologia Celular e Molecularpt_BR
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecularpt_BR
dc.publisher.initialsUFPBpt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERALpt_BR
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