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https://repositorio.ufpb.br/jspui/handle/123456789/18403| Tipo: | Dissertação |
| Título: | Polimorfismos de nucleotídeo único dos genes MLH1 e MSH2: susceptibilidade ao câncer de mama |
| Autor(es): | Santos, Anderson Felix dos |
| Primeiro Orientador: | Lima, Eleonidas Moura |
| Resumo: | Diversos genes já foram associados ao desenvolvimento do câncer de mama e cerca de 60% dos casos não podem ser explicados por mutações em BRCA1 e BRCA2. Por este motivo, mais estudos foram desenvolvidos, indicando que alterações polimórficas em genes do mecanismo de reparo por mal pareamento, em especial nos genes MLH1 e MSH2, constituem um fator de risco para o desenvolvimento de tumores esporádicos. Partindo dessas informações, o estudo objetivou genotipar os SNPs rs560246973 (T>C), rs2303425 (-118 T>C) do gene MSH2 e rs565410865 (G>T) do gene MLH1 em amostras de tecido parafinado de pacientes diagnosticadas com câncer de mama. Foram analisadas 100 amostras de tecido em parafina de pacientes do Estado da Paraíba com diagnóstico histopatológico de câncer de mama. Após extração do DNA conforme proposto por Shang Rong-Shi e colaboradores, e desenho dos iniciadores por validação in silico, os resultados foram obtidos a partir da aplicação do método Dideoxy Single Allele-Specific PCR e analisados por meio dos testes Quiquadrado e exato de Fisher, com nível de significância em 5%. As análises sugerem que os SNPs rs565410865 e rs560246973, localizados em região intrônica dos genes MLH1 e MSH2, respectivamente, foram estatisticamente associados ao câncer de mama nas amostras analisadas (X² 100/ 100 e P-valor 0,0001). Em contraposição, ao genotipar o SNP rs2303425, localizado na região promotora do gene MSH2 observouse que não obteve significância estatística, indicando sua não associação ao câncer de mama (X² 0,7561 e P-valor 0,3845). Nesse sentido, os SNPs rs565410865 e rs560246973 são potenciais marcadores moleculares para o aumento da susceptibilidade ao desenvolvimento do câncer de mama. |
| Abstract: | Several genes have already been associated with breast cancer development and about 60% of cases cannot be explained by mutations in BRCA1 and BRCA2. For this reason, further studies have been developed indicating that polymorphic changes in mismatch repair mechanism genes, especially in MLH1 and MSH2 genes, constitute a risk factor for the development of sporadic tumors. Based on this information, the study aimed to genotype the SNH rs560246973 (T> C), rs2303425 (-118 T> C) SNH gene rs565410865 (G> T) in paraffin tissue samples from patients diagnosed with breast cancer. . One hundred paraffin tissue samples from patients from Paraíba State with histopathological diagnosis of breast cancer were analyzed. After DNA extraction as proposed by Shang Rong-Shi et al., And primer design by in silico validation, the results were obtained by applying the Dideoxy Single Allele-Specific PCR method and analyzed using Chi-square and exact tests. Fisher's, with a significance level of 5%. The analyzes suggest that the rs565410865 and rs560246973 SNPs, located in the intronic region of the MLH1 and MSH2 genes, respectively, were statistically associated with breast cancer in the analyzed samples (X² 100/100 and P-value 0.0001). In contrast, genotyping the SNP rs2303425, located in the promoter region of the MSH2 gene, showed no statistical significance, indicating its non-association with breast cancer (X² 0.7561 and P-value 0.3845). In this sense, rs565410865 and rs560246973 SNPs are potential molecular markers for increased susceptibility to breast cancer development. |
| Palavras-chave: | Polimorfismos de nucleotídeo único Câncer de mama Reparo do DNA Singles nucleotide polimorfism Breast neoplasms DNA repair |
| CNPq: | CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERAL |
| Idioma: | por |
| País: | Brasil |
| Editor: | Universidade Federal da Paraíba |
| Sigla da Instituição: | UFPB |
| Departamento: | Biologia Celular e Molecular |
| Programa: | Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular |
| Tipo de Acesso: | Acesso aberto |
| URI: | http://creativecommons.org/licenses/by-nd/3.0/br/ |
| URI: | https://repositorio.ufpb.br/jspui/handle/123456789/18403 |
| Data do documento: | 29-Nov-2020 |
| Aparece nas coleções: | Centro de Ciências Exatas e da Natureza (CCEN) - Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular |
Arquivos associados a este item:
| Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
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