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metadata.dc.type: TCC
Title: Incidência das hemoglobinopatias diagnosticadas pelo teste do pezinho em um laboratório privado de João Pessoa-PB no período de janeiro a junho de 2017
metadata.dc.creator: Silva, Ingrid Manuela Galdino de Aguiar
metadata.dc.contributor.advisor1: Veras, Robson Cavalcante
metadata.dc.description.resumo: A triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho, é um exame realizado em recém-nascidos para diagnóstico de doenças hereditárias, metabólicas e congênitas que podem causar sequelas e até a morte se não tratadas ainda precocemente. Dentre as doenças detectadas nesse teste estão as hemoglobinopatias, distúrbios genéticos hereditários mais comuns em todo o mundo, causados por mutações nos genes que codificam as cadeias alfa e beta da hemoglobina. As mais frequentes são as doenças falciformes e as talassemias. O objetivo desse estudo foi avaliar a incidência de hemoglobinopatias nos resultados da triagem neonatal realizada em um grande laboratório privado de João Pessoa-PB em recém-nascidos no período de janeiro a junho de 2017. Foi realizada uma análise transversal e descritiva de 334 resultados de testes do pezinho, no qual 15 neonatos apresentaram alterações. Dentre eles, 2 (0,6%) possuíam a Hb FAS, 2 (0,6%) possuíam a Hb FAC e nenhum deles possuía a anemia falciforme ou alguma talassemia. Além das hemoglobinopatias, foram encontradas outras doenças triadas nos resultados: 1 (0,3%) caso de fibrose cística, 2 (0,6%) crianças com aminoacidopatias, 1 (0,3%) com deficiência de G6PD, 1 (0,3%) caso com hipotireoidismo congênito (HC) e 6 (1,8%) com suspeita de HC. Este estudo permitiu demonstrar que o teste do pezinho tem importância na detecção de doenças ainda na fase assintomática para a redução de injúrias e da mortalidade.
Abstract: The newborn screening, also known as Guthrie test, is an examination of newborns for the diagnosis of hereditary, metabolic and congenital diseases that can cause sequels and even death if not treated early. Among the diseases detected in this test are hemoglobinopathies, the most common inherited genetic disorders worldwide, caused by mutations in the genes encoding the alpha and beta chains of hemoglobin. The most frequent are sickle cell disease and thalassemias. The objective of this study was to evaluate the incidence of hemoglobinopathies in the results of newborn screening performed in a large private laboratory in João Pessoa-PB in newborns from January to June 2017. A cross-sectional and descriptive analysis of 334 test results of the Guthrie tests was performed, in which 15 newborns presented alterations. Among them, 2 (0.6%) had Hb FAS, 2 (0.6%) had Hb FAC and none of them had sickle cell anemia or any thalassemia. Besides the hemoglobinopathies, other diseases were founded in the results: 1 (0.3%) case of cystic fibrosis, 2 (0.6%) children with aminoacidopathies, 1 (0.3%) with G6PD deficiency, 1 (0.3%) case of congenital hypothyroidism (CH) and 6 (1.8%) with suspected CH. This study allowed to demonstrate that the Guthrie test has importance in the detection of diseases still in the asymptomatic phase for the reduction of the injuries and the mortality.
Keywords: Anemia falciforme
Hemoglobinopatias
Talassemia
Triagem neonatal
Farmacologia
Ciências farmacêuticas
metadata.dc.subject.cnpq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::FARMACIA
metadata.dc.language: por
metadata.dc.publisher.country: Brasil
Publisher: Universidade Federal da Paraíba
metadata.dc.publisher.initials: UFPB
metadata.dc.publisher.department: Farmacologia
metadata.dc.rights: Acesso aberto
URI: https://repositorio.ufpb.br/jspui/handle/123456789/3732
Issue Date: 14-Nov-2017
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